BRAF Mutation Analysis: A Retrospective Evaluation of 8365 Diagnostic Samples with a Special View on Canine Breeds (2018–2024)
期刊：Vetarinary Sciences
DOI：10.3390/vetsci12080729
链接：https://www.mdpi.com/2306-7381/12/8/729
01 研究目的
这项研究旨在分析2018年至2024年期间提交进行BRAF基因突变检测的8365份犬类样本的数据，重点关注犬种、年龄和性别的分布情况，以评估某些犬种是否更容易出现BRAF突变（与泌尿道移行细胞癌相关），并为临床诊断和早期筛查提供依据。
02 研究方法
研究纳入了2018年至2024年提交至德国LABOKLIN实验室的8365份犬类样本，这些样本主要用于检测BRAF基因的V595E突变。样本包括8215份尿液、17份细胞学涂片和133份组织病理学样本。
研究使用液滴数字PCR技术检测BRAF突变，并对数据进行统计分析，计算了多因素逻辑回归模型。研究还对不同犬种、年龄和性别的样本进行了详细分析，以评估BRAF突变的分布情况。
03 研究结果
1. BRAF突变检测结果
① 在8365份犬类样本中，2381份（28.5%）检测出BRAF V595E突变。
② 苏格兰梗、喜乐蒂牧羊犬、比格犬、狐梗、斯塔福梗、马扎里维兹拉犬、吉娃娃和西高地白梗等犬种的BRAF突变阳性率显著高于混种犬。
③ 混种犬的BRAF突变阳性率为33%，而苏格兰梗的阳性率最高（58%）。
2. 年龄与性别因素
① 年龄与BRAF突变阳性率显著相关，年龄越大，BRAF突变阳性率越高。
② 在5岁以下的犬中，也检测到BRAF突变阳性样本，其中最年轻的阳性犬为2岁8个月。
③ 阉割或绝育的犬（无论是雄性还是雌性）BRAF突变阳性率显著高于未阉割或未绝育的犬（雄性：OR = 2.17，雌性：OR = 1.21）。
3. 犬种特异性分析
① 苏格兰梗的BRAF突变阳性率最高（58%），且显著高于其他犬种。
② 喜乐蒂牧羊犬（55%）、比格犬（53%）、狐梗（47%）等犬种的BRAF突变阳性率也显著高于混种犬。
③ 拉布拉多寻回犬、澳大利亚牧羊犬、八哥犬和拳师犬的BRAF突变阳性率显著低于混种犬。
4. 样本类型与检测结果
① 8215份尿液样本中，2381份检测出BRAF突变（28.5%）。
② 17份细胞学涂片和133份组织病理学样本中，BRAF突变阳性率与尿液样本相近。
5. 临床意义
① BRAF V595E突变检测的特异性为100%，阳性结果可确诊泌尿道移行细胞癌（UC）。
② 该检测方法非侵入性，适用于早期筛查和诊断，尤其是对于高危犬种（如苏格兰梗）。
③ 建议对高危犬种从5岁开始进行BRAF突变筛查。
04 研究结论
BRAF V595E突变检测在犬UC的诊断中具有重要价值，尤其是对于苏格兰梗、喜乐蒂牧羊犬、比格犬等高危犬种。研究建议从5岁开始对这些高危犬种进行BRAF突变筛查，以便早期发现和治疗UC。
来源：Appenzeller, M.; Kehl, A.; Törner, K.; Jensen, K.C.; Klopfleisch, R.; Aupperle-Lellbach, H. BRAF Mutation Analysis: A Retrospective Evaluation of 8365 Diagnostic Samples with a Special View on Canine Breeds (2018–2024). Vet. Sci. 2025, 12, 729.