 | 品种：坎贝尔侏儒仓鼠 |
| 年龄：20个月 | |
| 性别：雌 | |
| 诊断：皮肤萎缩症 | |
01 主诉及病史
皮肤松弛，妨碍其活动，而且左眼球外翻。
02 检查
眼科检查发现前房明显加深，整个眼球增大（眼球积水）。还有其他典型的青光眼症状，包括角膜水肿、脉络膜上血管充血和左眼球张力增加，经眼球后触诊可明显感觉到这些症状。建议使用含有盐酸多佐胺（20 mg/mL）和马来酸百里酚（5 mg/mL）溶液的滴眼液。
约4周后，因眼球外观再次出现变化而被送回诊所。发现角膜血管扩张，晶状体移位到前房，并伴有白内障形成。
8个月后复诊时发现眼球略有缩小，血管明显回缩。
皮肤学检查显示，颈部和腋下出现红斑，皮肤弹性增加（下图）。皮肤拉伸指数的计算公式为：皮肤皱褶长度÷动物体长×100%。测量皮肤褶皱的长度时，先在背部测量皮肤褶皱的长度，然后将其从脊柱拉开，直至皮肤褶皱仍然不会给动物造成疼痛为止。动物的体长是从尾巴根部到枕部测量的。该仓鼠皮肤的拉伸指数为26%。
根据主人的说法和临床检查，排除了瘙痒症的可能。毛发的三腔镜检查未发现异常，皮肤刮片的体外寄生虫检测呈阴性，皮肤表面的细胞学检查仅显示角质细胞脱落。用右美托咪定进行镇静，并在局麻下采集6 mm活组织切片。
用HE、van Gieson和阿尔新蓝染色法对组织切片进行检查。发现的异常情况包括真皮层胶原纤维排列不规则、杂乱无章。胶原纤维断裂，出现空隙，毛囊和附属器萎缩（下图a）。异常胶原纤维用van Gieson法染成红色（下图b）。诊断为皮肤萎缩症。
↑ (a)可见排列不规则和断裂的胶原纤维，并存在空隙。(b)不规则排列和断裂的胶原纤维被van Gieson染成红色。
03 治疗
通过手术切除了前肢和颈部过多的皮肤。
04 预后
手术后，皮肤在预期时间内愈合，但不久后又再次拉伸，形成褶皱，有可能妨碍功能。医生建议摄入热量较低的食物以减轻体重，还建议主人把窝里的锯末换成纸巾，以防止异物堵塞在皮肤褶皱处。
05 讨论
埃勒斯-丹洛斯综合征（Ehlers-Danlos Syndrome，EDS）又称皮肤萎缩症、皮肤松弛症、皮肤弹性过度症，是一组影响结缔组织的遗传性疾病。迄今为止，EDS已在狗、猫、小鼠、水貂、兔子、马、牛、羊和人身上出现过[1-4]。除哺乳动物外，最近还在蛇身上发现了这种疾病[5]。
在狗和猫中，EDS是显性或隐性遗传[3]。在人类中，这种综合征有13种类型[1]，主要病理生理原因包括胶原合成异常、羟化酶和赖氨酰氧化酶缺乏、氨基末端胶原肽酶缺乏、铜代谢异常和血浆纤连蛋白无功能[1]。
犬和猫的临床症状主要涉及皮肤，皮肤可过度伸展。受影响的皮肤很容易受到创伤，导致伤口呈“鱼嘴”状，即使创伤很小也会形成血肿。此外，还可能出现其他系统疾病，如关节松弛（仅限犬类）[3]或眼部疾病，如晶状体脱位[3,6]。有报道称，受影响的猫和狗也会发生疝气[3,7-9]。
EDS的诊断基于对皮肤的临床检查、拉伸指数计算、组织病理学结果和扫描电子显微镜成像。在猫中，临床鉴别诊断应包括猫皮肤脆弱综合征和局部应用皮质类固醇引起的萎缩[8]。
组织病理学检查显示胶原纤维异常，表现为排列不规则和分裂成小碎片[3]。除了HE染色外，组织病理学诊断中最常用的是van Gieson、Mallory和Masson染色法[3]。用扫描电子显微镜检查皮肤切片可明确诊断，扫描电子显微镜可发现胶原纤维的异常，其特点是横截面上直径不一[3,8]。
这是首次描述仓鼠的皮肤萎缩症。在其他物种中描述的皮肤萎缩症临床症状主要涉及皮肤弹性过强。马的临床症状主要影响背部皮肤，也可能出现在面部或四肢[4]。在猫身上，最常观察到的是头部和背部皮肤的过度伸展[6]。犬、猫和马身上经常会出现愈合不良的自发性伤口[3,4]。
在本病例中，手术后伤口愈合没有延迟。这种疾病最重要的临床特征是皮肤拉伸指数，该仓鼠的皮肤拉伸指数为26%。该指数高于其他物种，包括猫（>22%）、10 兔（>19%）[2] 和狗（>14.5%）[3]。组织病理学中描述了胶原纤维病变。
EDS可导致人类患者的眼部病变。由于巩膜较薄且脉络膜血管穿透巩膜，EDS患者常见的眼科临床症状是“蓝色巩膜”[6,11]。不同类型胶原的合成障碍也可能导致韧带发育异常，可导致前房液体流出异常，增加闭角型青光眼的风险，但也可能发生开角型青光眼[11]。晶状体脱位可能会发生，其中最常见的是原发性或继发于青光眼的晶状体脱位。在本病例中，患者没有巩膜体征，但同时存在青光眼和晶状体脱位进入前房的情况。
迄今为止，还没有针对EDS的有效治疗方法。辅助治疗包括改变生活条件（防止受伤和伤口形成）。建议服用维生素C，剂量为50 mg/kg，每天两次。不过，虽然在没有新伤口形成的情况下效果可能会很明显，但皮肤变薄和过度伸展的临床表现却不会受到影响[3]。
由于该病的遗传基础，患病动物不建议繁殖。在本病例中，皮肤褶皱减少只是暂时改善了动物的舒适度。
文献来源：Ciszewska-Ceran J, Szczepanik M, Wilkołek P, Śmiech A, Wilczyńska A, Szadkowski M. Ehlers-Danlos syndrome (cutaneous asthenia) in a Campbell’s dwarf hamster (Phodopus campbelli). Vet Dermatol. 2024 Aug;35(4):437-440.
参考文献
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2. Iglauer F, Wilmering G, Huisinga E, Wolm M, Lorke DE. Cutaneous asthenia (Ehlers-Danlos syndrome) in a domestic rabbit. Dtsch Tierarztl Wochenschr. 1999;106:500–5.
3. Scott DW, Miller WH, Griffin CE. Veterinary dermatology. 6th ed. Philadelphia, PA: W.B. Saunders; 2001. p. 979.
4. White SD, Affolter VK, Bannasch DL, Schultheiss PC, Hamar DW, Chapman PL, et al. Hereditary equine regional dermal asthenia (“hyperelastosis cutis”) in 50 horses: clinical, histological, immunohistological and ultrastructural findings. Vet Dermatol. 2004;15:207–17.
5. Cisneros JSS, Gámez BAF, Kane MHR, Contreras LM, Núnez CR. Asthenia cutanea in albino Burmese python (Python molurus bivittatus): report of a case in Mexico. Res J Vet Pract. 2022;10:1–3.
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8. Gross TL, Ihrke PJ, Walder EJ, Affolter VK. Skin diseases of the dog and cat: Clinical and histopathologic diagnosis. 2nd ed. Oxford: Blackwell Publishing; 2005. p. 386–9.
9. de Menezes LB, de Moraes FA, Paulo NM, Fleury LFF, de Brito e Silva MS. Perineal hernia associated with collagenopathy in a bitch. Acta Sci Vet. 2007;35:377–9.
10. Szczepanik M, Gołyński M, Wilkołek P, Popiel J, Śmiech A, Pomorska D, et al. Ehlers-Danlos syndrome (cutaneous asthenia) – a report of three cases in cats. Bull Vet Inst Pulawy. 2006;50:609–12.
11. Malfait F, De Coster P, Hausser I, van Essen AJ, Franck P, Colige A, et al. The natural history, including orofacial features of three patients with Ehlers–Danlos syndrome, dermatosparaxis type (EDS type VIIC). Am J Med Genet A. 2004;131:18–28.